La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) es un raro trastorno genético autosómico recesivo del catabolismo de ácidos grasos que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). Ocurre debido a una deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).

Aunque inicialmente se pensó que la SCAD producía problemas graves que incluían debilidad muscular progresiva, hipotonía, acidemia, retraso en el desarrollo e incluso muerte prematura, ahora se cree que este trastorno es más común y menos grave en muchos casos de lo que se pensó originalmente en el momento de la su descubrimiento hace 20 años. Desde la llegada de los programas ampliados de detección de recién nacidos que utilizan tecnología de espectrometría de masas en tándem, se están detectando muchos más bebés con SCAD, la mayoría de los cuales están bien y son asintomáticos.

Cuando los síntomas están presentes, son variables, desde acidosis neonatal grave hasta retraso leve del desarrollo con hipotonía.

Los síntomas de la deficiencia de SCAD incluyen falta de energía, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.

Esta condición pertenece a un grupo de trastornos conocidos como trastornos de oxidación de ácidos grasos (FOD). La deficiencia de SCAD es causada por mutaciones en el gen ACADS. Estas mutaciones conducen a una escasez (deficiencia) de una enzima conocida como acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, que participa en la descomposición de los ácidos grasos de cadena corta. Cuando no hay suficiente cantidad de esta enzima, se acumulan cantidades excesivas de ácidos grasos y amoníaco en el cuerpo.

El tratamiento para esta afección generalmente incluye una dieta baja en grasas y la evitación de largos períodos sin alimentos (ayuno).

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta o deficiencia de SCAD es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer ciertas grasas. SCAD se considera una condición de oxidación de ácidos grasos porque las personas afectadas por la condición no pueden convertir algunas de las grasas que comen en la energía que el cuerpo necesita para funcionar.

Causas y factores de riesgo
1. Las mutaciones en el gen ACADS causan la deficiencia de SCAD. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta, que se requiere para descomponer (metabolizar) un grupo de grasas llamadas ácidos grasos de cadena corta.

2. Los ácidos grasos son una fuente importante de energía para el corazón y los músculos. Durante los períodos de ayuno, los ácidos grasos también son una importante fuente de energía para el hígado y otros tejidos.

3. Las mutaciones en el gen ACADS conducen a una escasez (deficiencia) de la enzima SCAD dentro de las células. Sin cantidades suficientes de esta enzima, los ácidos grasos de cadena corta no se metabolizan adecuadamente.

4. Como resultado, estas grasas no se convierten en energía, lo que puede provocar los signos y síntomas de este trastorno, como letargo, hipoglucemia y debilidad muscular. No está claro por qué algunas personas con deficiencia de SCAD nunca desarrollan ningún síntoma.

Herencia
1. Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
2. Los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la condición.

Síntomas
Vómitos, nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia), falta de energía (letargo), alimentación deficiente, incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento)
Condiciones
Una condición que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía, especialmente durante períodos sin alimentos (ayuno)
drogas
suplementos de L-carnitina

La mayoría de las personas con deficiencia de SCAD nunca experimentan síntomas, mientras que algunas personas experimentan efectos graves en la salud. La detección temprana de la afección y el inicio del tratamiento pueden ayudar a prevenir muchos de los resultados graves de la enfermedad.

Tratamiento Dietético
1. Es posible que el bebé afectado deba seguir una dieta restringida para evitar alimentos que contengan grasas que su cuerpo no puede descomponer. Un dietista o nutricionista puede ayudarla a planificar una dieta saludable para su bebé.
2. Comer con frecuencia puede ayudar a evitar muchas de las señales mencionadas en la sección Señales tempranas.

Suplementos y Medicamentos
1. Algunos niños con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD) toman suplementos de L-carnitina recetados.
2. La L-carnitina es una sustancia que el cuerpo produce naturalmente, pero es posible que el cuerpo del bebé de la paciente no produzca suficiente.
3. Tomar suplementos de L-carnitina puede ayudar al cuerpo a descomponer las grasas y eliminar sustancias nocivas.
4. El médico también puede prescribir suplementos de riboflavina (Vitamina B2)

Síntomas
Vómitos, nivel bajo de azúcar en la sangre (hipoglucemia), falta de energía (letargo), alimentación deficiente, incapacidad para aumentar de peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento)
Condiciones
Una condición que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas en energía, especialmente durante períodos sin alimentos (ayuno)
drogas
suplementos de L-carnitina