El síndrome de transfusión de gemelo a gemelo (TTTS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro que a veces ocurre cuando las mujeres están embarazadas de gemelos idénticos (monocigóticos). Es una enfermedad rara de la placenta, el órgano que une a la madre con su descendencia y proporciona alimento a los fetos en desarrollo. Durante el desarrollo de gemelos idénticos, siempre hay vasos sanguíneos en la placenta compartida de los fetos que conectan sus circulaciones sanguíneas (anastomosis placentarias). En la mayoría de los casos, la sangre fluye correctamente a través de estos vasos. Sin embargo, en el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo, la sangre comienza a fluir de manera desigual, con un gemelo fetal que recibe demasiada sangre (receptor) y otro que recibe muy poca (donante). El gemelo receptor puede experimentar insuficiencia cardíaca debido a la tensión continua en su corazón y vasos sanguíneos (sistema cardiovascular). El gemelo donante, por otro lado, puede experimentar anemia potencialmente mortal, nutrición y oxígeno insuficientes debido a su suministro inadecuado de sangre. Tal desequilibrio en el flujo sanguíneo (es decir, transfusión de gemelo a gemelo) puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, incluso durante el parto.

Los efectos del síndrome de transfusión de gemelo a gemelo pueden variar en gravedad de un caso a otro, dependiendo de cuándo ocurre el síndrome durante el embarazo, cuándo se diagnostica y cualquier tratamiento que se pueda administrar. La causa de este síndrome no se comprende del todo, aunque se sabe que las características de la placenta juegan un papel importante.

La transfusión de gemelo a gemelo puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo. Si el desequilibrio en el flujo sanguíneo ocurre temprano en el embarazo (primer trimestre), uno de los gemelos fetales puede simplemente dejar de desarrollarse; como resultado, solo se detectará un feto durante el resto del embarazo. Si la transfusión ocurre poco antes o durante el parto, los gemelos pueden presentar síntomas relacionados con una repentina falta o exceso de suministro de sangre. Sin embargo, si el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo ocurre durante la mitad del embarazo (segundo trimestre), pueden presentarse una variedad de síntomas.

Por ejemplo, el gemelo que recibe sangre extra (receptor) comienza a producir más orina de lo normal (poliuria), lo que da como resultado un exceso de líquido amniótico que rodea al feto dentro de su saco amniótico (hidramnios). Tal exceso de líquido amniótico puede desarrollarse rápidamente, a menudo durante dos o tres semanas. Como resultado, el abdomen de la madre crece más de lo normal para su etapa de embarazo. En la mayoría de los casos, este es el primer síntoma del síndrome de transfusión de gemelo a gemelo. Si no se trata, el exceso de líquido amniótico puede causar un parto prematuro o romper el saco amniótico, lo que puede provocar un parto prematuro.

Por otro lado, debido a que el otro gemelo fetal (donante) recibe muy poca sangre y tiene niveles anormalmente bajos de líquido circulante en su cuerpo (hipovolemia), sus riñones pueden dejar de producir orina (apagado renal); por lo tanto, puede haber muy poco líquido en el saco amniótico del gemelo donante (oligohidramnios). Como resultado, las membranas del saco (amnios) pueden colapsar alrededor del feto. Debido a que este gemelo fetal puede parecer atascado o “envuelto” dentro de las membranas colapsadas, a veces se le llama “gemelo atascado”.

Durante el desarrollo fetal normal, la mayoría de los gemelos idénticos (monocigóticos) crecen aproximadamente al mismo ritmo y tienen pesos similares cuando nacen. Sin embargo, si los gemelos fetales se ven afectados por el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo a mediados del embarazo (segundo trimestre), pueden comenzar a variar mucho en la tasa de desarrollo y el tamaño. Mientras que el gemelo receptor puede aumentar de tamaño de lo normal, el gemelo donante puede sufrir un grave retraso en el crecimiento.

Algunos investigadores creen que compartir desigualmente las porciones de la placenta compartida común también puede contribuir a las diferentes tasas de crecimiento. La diferencia de tamaño de los gemelos puede persistir incluso después del nacimiento hasta la infancia.

Tanto los gemelos fetales del receptor como los del donante también pueden presentar otros síntomas. El suministro adicional de sangre al gemelo receptor puede causar insuficiencia cardíaca que da como resultado la acumulación de líquido en algunas de sus cavidades corporales (hidropesía), como en la cavidad abdominal (ascitis), alrededor de los pulmones (derrame pleural) y/o alrededor de la corazón (derrame pericárdico). Recibir un exceso de sangre ejerce una presión continua sobre el corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) del feto, lo que eventualmente puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. Por otro lado, el gemelo donante tiene un suministro inadecuado de sangre, lo que posiblemente provoque una anemia potencialmente mortal y una restricción del crecimiento. Si el gemelo receptor desarrolla hidropesía o el gemelo donante desarrolla una restricción grave del crecimiento, puede ocurrir un suministro inadecuado de oxígeno (hipoxia) al cerebro en desarrollo durante el embarazo o por el síndrome de dificultad respiratoria (SDR) asociado con un parto prematuro (prematuro). Como resultado, puede ocurrir daño cerebral, lo que podría causar parálisis cerebral. (Para obtener más información sobre este trastorno, use "Parálisis cerebral" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

Cuando el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo ocurre a mediados del embarazo, uno de los gemelos fetales puede morir debido a los efectos de recibir muy poca sangre, recibir demasiada sangre o tener una porción demasiado pequeña de la placenta común (insuficiencia placentaria grave). Entonces, la sangre puede pasar del gemelo vivo al gemelo fallecido, y el gemelo vivo puede experimentar presión arterial baja (hipotensión) y/o flujo sanguíneo inadecuado a sus tejidos (hipoxia severa). Tal disminución del flujo sanguíneo a ciertas áreas de este feto gemelo podría poner en peligro la vida o podría resultar en una variedad de anomalías del desarrollo, que podrían incluir malformaciones de las manos, los brazos, los pies y/o las piernas (defectos terminales de las extremidades); subdesarrollo de un lado de la cara (microsomía hemifacial); obstrucción del intestino (atresia intestinal); daño y pérdida de tejido en la capa exterior del riñón (necrosis cortical renal); y/o un coágulo que bloquea una arteria en el corazón (trombosis coronaria). En algunos casos, pueden ocurrir lesiones graves en el cerebro, lo que da como resultado quistes o cavidades en la capa externa del cerebro (porencefalia) y/o ausencia de los hemisferios cerebrales del cerebro (hidranencefalia). (Para obtener más información sobre este trastorno, elija "Hidranencefalia" como término de búsqueda en la base de datos de enfermedades raras).

La causa exacta del TTTS no se entiende completamente. Sin embargo, se sabe que las anomalías durante la división del óvulo de la madre después de haber sido fertilizado conducen a anomalías placentarias que, en última instancia, pueden provocar el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo.

El desarrollo normal de los gemelos idénticos (monocigóticos) comienza con la fertilización del óvulo de la madre por el esperma del padre. Dentro de los primeros tres días después de la fertilización, el óvulo fertilizado (cigoto) se divide en dos embriones completos e idénticos. Estos dos embriones, que se alimentan de placentas separadas (dicoriónicas) durante el embarazo, finalmente se convierten en dos individuos (gemelos monocigóticos) que tienen una composición genética casi idéntica.

Sin embargo, en algunos casos de desarrollo de gemelos monocigóticos, un cigoto tarda más de tres días en dividirse en dos embriones completos. Los científicos han observado que cuanto más tiempo tarda el cigoto en dividirse, es probable que ocurran más problemas en los embarazos de gemelos idénticos. Si el cigoto tarda de cuatro a ocho días en dividirse, los gemelos comparten una placenta común (monocoriónica) y la membrana que separa los dos sacos amnióticos de los gemelos fetales es delgada (diamniótica). Si el óvulo fertilizado se divide en ocho a doce días, los gemelos comparten una placenta común (monocoriónica) y no hay membrana divisoria presente; por lo tanto, los dos fetos comparten esencialmente un saco amniótico (monoamniótico). Se ha informado que el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo ocurre en estos dos tipos de embarazos (monocoriónico-diamniótico y monocoriónico-monoamniótico); sin embargo, la gran mayoría de los casos de TTTS ocurren en embarazos monocoriónicos-diamnióticos. No se entiende por qué un cigoto se divide en gemelos ni por qué tarda más de lo normal en dividirse en algunos casos.

En todos los embarazos gemelares monocoriónicos, hay vasos sanguíneos en la placenta compartida que conectan los cordones umbilicales de los fetos y las circulaciones sanguíneas (anastomosis). La placenta, que está conectada a los fetos por sus cordones umbilicales, une el suministro de sangre de la madre con el de su descendencia. Esto permite el intercambio de productos de desecho de los fetos a la madre para su excreción y permite la transferencia de oxígeno y nutrientes de la sangre de la madre a la de los fetos. En la mayoría de los casos, el flujo de sangre está relativamente equilibrado a través de estos vasos sanguíneos de conexión. Sin embargo, en el síndrome de transfusión de gemelo a gemelo, la sangre comienza a fluir de manera desigual a través de las anastomosis. Los científicos no entienden qué causa tal desequilibrio en el flujo sanguíneo. Sin embargo, se cree que varios factores diferentes pueden jugar un papel, incluido el grado en que la placenta puede ser compartida de manera desigual por los fetos gemelos, el tipo y la cantidad de vasos sanguíneos que se conectan (anastomosis) en la placenta compartida y los cambios en la presión. dentro del útero de la madre (como ocurre con el polihidramnios o con las contracciones uterinas durante el parto).

En 2006, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. aprobó un dispositivo conocido como conjunto de instrumentos para fetoscopia Karl Storz Rigid TTTS en el marco de su programa Humanitarian Device Exemption (HDE) para el tratamiento del síndrome de transfusión de gemelo a gemelo. Estas son herramientas quirúrgicas que incluyen una cámara telescópica que se usa para ver un feto (fetoscopio) o la placenta. Estas herramientas se utilizan para identificar y obstruir (fotocoagular) los vasos sanguíneos de conexión (anastomosis) en la placenta usando un láser, separando así el flujo de sangre dentro de la placenta para cada uno de los gemelos. El conjunto de instrumentos está fabricado por una empresa con sede en Alemania, Karl Storz Endoscopy, Inc.

El TTTS es un trastorno raro que a veces ocurre cuando una madre está embarazada de gemelos idénticos (monocigóticos). Ha habido algunos casos informados en los que TTTS también afectó a trillizos idénticos. El síndrome de transfusión de gemelo a gemelo afecta aproximadamente del 5 al 15 por ciento de los embarazos de gemelos idénticos, lo que significa que aproximadamente 6000 bebés pueden verse afectados cada año. Sin embargo, es difícil determinar la verdadera frecuencia de TTTS en la población general, ya que muchos casos nunca se diagnostican y muchos no se registran.