El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico raro que afecta a las mujeres. El trastorno se caracteriza por la pérdida parcial o completa (monosomía) de uno de los cromosomas X. El síndrome de Turner es muy variable y puede diferir drásticamente de una persona a otra. Las mujeres afectadas pueden desarrollar potencialmente una amplia variedad de síntomas, que afectan a muchos sistemas de órganos diferentes. Los síntomas comunes incluyen baja estatura e insuficiencia ovárica prematura, lo que puede resultar en la imposibilidad de alcanzar la pubertad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Pueden ocurrir una variedad de síntomas adicionales, incluidas anomalías de los ojos y los oídos, malformaciones esqueléticas, anomalías cardíacas y anomalías renales. La inteligencia suele ser normal, pero las personas afectadas pueden experimentar ciertas discapacidades de aprendizaje. El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento o poco después del nacimiento o durante la primera infancia. Sin embargo, en algunos casos, es posible que el trastorno no se diagnostique hasta bien entrada la edad adulta, a menudo como un hallazgo incidental. Se desconoce la causa subyacente exacta del síndrome de Turner. Además, la mayoría de los casos no son familiares y parecen ocurrir al azar sin razón aparente (esporádicamente).

El síndrome de Turner lleva el nombre de Henry Turner quien, en 1938, fue uno de los primeros médicos en informar sobre el trastorno en la literatura médica. El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y probablemente el trastorno genético más común en las mujeres.

El síndrome de Turner se puede sospechar prenatalmente en función de la prueba de ADN libre de células prenatales, un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en un bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre, o una ecografía prenatal. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Gran acumulación de líquido en la parte posterior del cuello u otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
• anomalías del corazón
• riñones anormales

Al nacer o durante la infancia

Los signos del síndrome de Turner al nacer o durante la infancia pueden incluir:

• Cuello ancho o en forma de telaraña
• orejas de implantación baja
• Pecho ancho con pezones muy separados
• Techo alto y angosto de la boca (paladar)
• Brazos que giran hacia afuera en los codos.
• Uñas de las manos y de los pies que son estrechas y giradas hacia arriba
• Hinchazón de manos y pies, especialmente al nacer
• Ligeramente más pequeño que la altura promedio al nacer
• Crecimiento lento
• Defectos cardíacos
• Línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos

En la infancia, la adolescencia y la edad adulta

Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica debida a insuficiencia ovárica. La falta de desarrollo de los ovarios puede ocurrir al nacer o gradualmente durante la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de estos incluyen:

• Crecimiento lento
• No hay brotes de crecimiento en los momentos esperados en la infancia
• Estatura adulta significativamente menor de lo que cabría esperar para un miembro femenino de la familia
• Incapacidad para comenzar los cambios sexuales esperados durante la pubertad.
• Desarrollo sexual que se "detiene" durante la adolescencia
• Fin temprano de los ciclos menstruales no debido al embarazo
• Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, incapacidad para concebir un hijo sin tratamiento de fertilidad

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los varones heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las hembras heredan un cromosoma X de cada padre. En las mujeres que tienen el síndrome de Turner, falta una copia del cromosoma X, falta parcialmente o está alterada.

Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser uno de los siguientes:

• Monosomía. La ausencia total de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen solo una copia del cromosoma X.
• Cambios en el cromosoma X. Pueden ocurrir partes cambiadas o faltantes de uno de los cromosomas X. Las celdas tienen una copia completa y una alterada. Este error puede ocurrir en el esperma o el óvulo con todas las células que tienen una copia completa y una alterada. O el error puede ocurrir en la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que solo algunas células contengan las partes cambiadas o faltantes de uno de los cromosomas X (mosaicismo).
• material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

Efectos del cromosoma faltante o cambiado

El cromosoma X faltante o modificado del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, por ejemplo, baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían mucho.

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan para abordar los problemas específicos del individuo. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de manera temprana.

Los tratamientos primarios para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:

• Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, generalmente administrada diariamente como una inyección de hormona de crecimiento humana recombinante, generalmente se recomienda para aumentar la estatura tanto como sea posible en momentos apropiados durante la primera infancia hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento temprano puede mejorar la altura y el crecimiento óseo.
• Terapia de estrógeno. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar con estrógeno y terapia hormonal relacionada para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia de estrógeno se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda con la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar con la estatura. La terapia de reemplazo de estrógeno generalmente continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan para abordar problemas particulares según sea necesario. Los chequeos regulares han mostrado mejoras sustanciales en la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a su hijo a prepararse para la transición de la atención con su pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención entre varios especialistas a lo largo de la vida.

equipo de salud

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, varios especialistas pueden participar en la detección de afecciones específicas, realizar diagnósticos, recomendar tratamientos y brindar atención.

Los equipos pueden evolucionar a medida que cambian las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención pueden incluir algunos o todos estos profesionales, y otros según sea necesario:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
• Especialista en salud de la mujer (ginecóloga)
• Médico especialista en genética (médico genetista)
• Especialista del corazón (cardiólogo)
• Especialista en trastornos esqueléticos (ortopedista)
• Especialista en trastornos del tracto urinario (urólogo)
• Especialista en oído, nariz y garganta (ENT)
• Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
• Especialista en problemas de visión y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
• Especialista en problemas auditivos (audiólogo)
• Profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra.
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en terapia para ayudar a su hijo a desarrollar comportamientos, habilidades sociales y habilidades interpersonales apropiadas para su edad.
• Instructores de educación especial
• Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)

Tratamiento de embarazo y fertilidad.

Solo un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin tratamiento de fertilidad. Es probable que las que puedan experimentar fallas en los ovarios y la subsiguiente infertilidad muy temprano en la edad adulta. Por lo tanto, es importante hablar sobre los objetivos reproductivos con su proveedor de atención médica.

Algunas mujeres con síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o embrión. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante discutir esos riesgos antes del embarazo con un obstetra de alto riesgo, un especialista en medicina materno-fetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo, o un endocrinólogo reproductivo.

La pérdida o alteración del cromosoma X se produce de forma aleatoria. A veces, se debe a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre temprano en el desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.