El síndrome CHILD (acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades en un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías.

Si hay defectos de otros órganos del cuerpo, por lo general se encuentran en el mismo lado del cuerpo que la piel y las anomalías de las extremidades.

El síndrome CHILD suele estar presente al nacer. Puede aparecer por primera vez en algún momento durante el primer mes de vida.

La piel suele estar seca, con comezón, enrojecida y escamosa (eritrodermia ictiosiforme) en un lado del cuerpo, aunque puede ocurrir una afectación cutánea menor en forma de líneas o segmentos en el lado opuesto del cuerpo. También se pueden encontrar bandas de piel normal en el lado afectado. Los pacientes con el síndrome CHILD pueden estar calvos en un lado de la cabeza y tener uñas en forma de garra.

Los defectos de las extremidades generalmente ocurren en el mismo lado del cuerpo que los principales síntomas de la piel. Estos defectos pueden ir desde el subdesarrollo de los dedos de las manos y los pies hasta la ausencia total de una extremidad. Algunos de los tipos de defectos esqueléticos que pueden ocurrir incluyen costillas anormales, anomalías de los omóplatos (escápula), membranas de piel entre las articulaciones y ausencia de músculos del seno (pectoral).

Los defectos cardíacos que a veces se asocian con este síndrome incluyen defectos en las paredes entre las aurículas y/o los ventrículos, así como enfermedades cardíacas complejas en las que llega al órgano una cantidad de oxígeno inferior a la adecuada (cianosis).

También pueden ocurrir anormalidades del sistema nervioso central, vasos sanguíneos, riñones, tiroides, pulmones y glándulas suprarrenales, y del sistema reproductivo y urinario. La mayoría de estas anomalías resultan del subdesarrollo del lado afectado del cuerpo.

El síndrome CHILD es un trastorno hereditario que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está en el brazo largo del cromosoma X (Xq28). El producto de proteína/enzima codificado por el gen ha sido identificado como NSDHL y gobierna un paso esencial en la biosíntesis del colesterol.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, "cromosoma Xq28" se refiere a la banda 28 en el brazo largo del cromosoma X. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal se ven afectadas por la enfermedad. Los machos con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las hembras y muchos de estos machos no sobreviven.

Los síntomas cutáneos (dermatológicos) del síndrome CHILD se tratan aplicando ungüentos (emolientes) para suavizar la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda. El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente eficaz. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas cutáneos de este trastorno.

Los fármacos derivados de la vitamina A (retinoides), como la tretinoína, la motretinida y el etretinato, pueden ser eficaces contra los síntomas dermatológicos del síndrome CHILD. pero puede causar efectos tóxicos en los huesos en algunos casos. Un derivado sintético de la vitamina A, la isotretinoína (accutane), cuando lo toman mujeres embarazadas, puede causar defectos de nacimiento graves en el feto. Estos compuestos de vitamina A aún no han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la ictiosis.

Otro tratamiento es sintomático y de apoyo. El asesoramiento genético puede ser útil para las familias de pacientes con síndrome CHILD.

El síndrome CHILD es un acrónimo de hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades. También se conoce como síndrome de ictiosis infantil . Es un trastorno hereditario que afecta principalmente a las mujeres y se caracteriza por anomalías cutáneas similares a la ictiosis y defectos en las extremidades de un lado del cuerpo. También pueden estar presentes otras anomalías.

• Si hay defectos de otros órganos del cuerpo, por lo general se encuentran en el mismo lado del cuerpo que la piel y las anomalías de las extremidades.
• El síndrome CHILD suele estar presente al nacer. Puede aparecer por primera vez en algún momento durante el primer mes de vida.
• El cromosoma Xq28 se refiere a la banda 28 en el brazo largo del cromosoma X. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
• Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentra en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
• Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad.
• El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado.
• El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 % por cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.
• Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por un gen anormal en el cromosoma X, pero en estas raras condiciones, las mujeres con un gen anormal se ven afectadas por la enfermedad.
• Los machos con un gen anormal se ven más gravemente afectados que las hembras y muchos de estos machos no sobreviven.

Síntomas
Sequedad, picazón, enrojecimiento y descamación (eritrodermia ictiosiforme) en un lado del cuerpo, aunque puede ocurrir una afectación menor de la piel en forma de líneas o segmentos en el lado opuesto del cuerpo
Condiciones
Escamosas (ictiosiformes), eritrodermia, uñas en forma de garra
drogas
Ungüentos para suavizar la piel (emolientes) como vaselina simple, gel de ácido salicílico, loción de lactato, retinoides como tretinoína, motretinida y etretinato

El síndrome de ictiosis infantil no se puede curar, pero se puede administrar un tratamiento sintomático para abordar los síntomas.

Tratamiento

• Los síntomas dermatológicos del síndrome CHILD se tratan aplicando ungüentos suavizantes (emolientes) para la piel, preferiblemente vaselina simple. Esto puede ser especialmente efectivo después del baño mientras la piel aún está húmeda.
• El gel de ácido salicílico es otro ungüento particularmente eficaz. La piel debe cubrirse por la noche con un vendaje hermético e impermeable cuando se usa este ungüento. La loción de lactato también puede ser un tratamiento eficaz para los síntomas cutáneos de este trastorno.
• Los fármacos derivados de la vitamina A, como la tretinoína, la motretinida y el etretinato, pueden ser eficaces contra los síntomas dermatológicos del síndrome CHILD. Pero puede causar efectos tóxicos en los huesos en algunos casos.
• Un derivado sintético de la vitamina A, la isotretinoína (accutane), cuando lo toman mujeres embarazadas, puede causar defectos de nacimiento graves en el feto. Estos compuestos de vitamina A aún no han sido aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la ictiosis.
• Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo. El asesoramiento genético puede ser útil para las familias de pacientes con síndrome CHILD.

Síntomas
Sequedad, picazón, enrojecimiento y descamación (eritrodermia ictiosiforme) en un lado del cuerpo, aunque puede ocurrir una afectación menor de la piel en forma de líneas o segmentos en el lado opuesto del cuerpo
Condiciones
Escamosas (ictiosiformes), eritrodermia, uñas en forma de garra
drogas
Ungüentos para suavizar la piel (emolientes) como vaselina simple, gel de ácido salicílico, loción de lactato, retinoides como tretinoína, motretinida y etretinato