El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno raro que se caracteriza por el estrechamiento y la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado (venas hepáticas). Los síntomas asociados con el síndrome de Budd Chiari incluyen dolor en la parte superior derecha del abdomen, un hígado anormalmente grande (hepatomegalia) y/o acumulación de líquido en el espacio (cavidad peritoneal) entre las dos capas de la membrana que recubre el estómago ( ascitis). Los hallazgos adicionales que pueden estar asociados con el trastorno incluyen náuseas, vómitos y/o un bazo anormalmente grande (esplenomegalia). La gravedad del trastorno varía de un caso a otro, según el sitio y la cantidad de venas afectadas. En algunos casos, si las principales venas hepáticas están involucradas, puede haber presión arterial alta en las venas que transportan sangre desde el tracto gastrointestinal (GI) de regreso al corazón a través del hígado (hipertensión portal). En la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta del síndrome de Budd-Chiari.

Los síntomas del síndrome MRKH varían mucho de una mujer a otra. Es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no tengan todos los síntomas que se describen a continuación. Las personas afectadas deben hablar con su médico y equipo médico sobre su caso específico, los síntomas asociados y el pronóstico general.

SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY KÜSTER-HAUSER TIPO I

Esta forma de síndrome MRKH también se conoce como aplasia mülleriana aislada o secuencia de Rokitansky. El trastorno se caracteriza por la falla del útero y la vagina para desarrollarse adecuadamente. La gravedad del síndrome MRKH tipo I puede variar mucho de una persona a otra. En la mayoría de los casos, el útero y/o la vagina no se han desarrollado (aplasia); en otros casos raros, puede haber estrechamiento (atresia) de la porción superior de la vagina y un útero subdesarrollado o rudimentario. En algunos casos, las trompas de Falopio también pueden verse afectadas. Los ovarios de las mujeres con síndrome MRKH no se ven afectados y funcionan normalmente.

En la mayoría de los casos, el síntoma inicial del síndrome MRKH tipo I es la falta de inicio de los ciclos menstruales (amenorrea primaria). A pesar de la amenorrea, las mujeres afectadas experimentan un desarrollo sexual secundario normal, incluido el desarrollo de los senos, el crecimiento de vello debajo de los brazos y en el área púbica, y un aumento de la grasa corporal alrededor de las caderas y otras áreas. Los niveles de esteroides sexuales, la identificación sexual femenina y el nivel de deseo sexual (libido) también son normales. Sin embargo, debido a la ausencia del útero y de las trompas de Falopio adecuadamente desarrolladas, todas las mujeres afectadas no pueden tener hijos (infértiles). Muchas mujeres afectadas también experimentan dificultad al intentar tener relaciones sexuales debido a la brevedad de la vagina. Algunas mujeres también pueden experimentar dolor durante las relaciones sexuales.

El síndrome MRKH tipo I a veces se denomina aplasia mülleriana porque los conductos müllerianos son una estructura dual dentro de un embrión en crecimiento que finalmente se convierte en el útero, las trompas de Falopio, el cuello uterino y la parte superior de la vagina. Se cree que el desarrollo inadecuado de los tejidos derivados de los conductos müllerianos que se producen durante la embriogénesis provoca en última instancia los síntomas del síndrome MRKH.

SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER TIPO II

Cuando las anormalidades que caracterizan el síndrome MRKH tipo I ocurren en asociación con hallazgos físicos adicionales, el trastorno se clasifica como síndrome MRKH tipo II o aplasia de los conductos (müllerianos), displasia anal (R) y anomalías omitas (S) cervicales (C) o Asociación MURCS. Las anomalías más comunes asociadas con el síndrome MRKH tipo II son la falta de desarrollo adecuado de los riñones (adisplasia renal) y diversas malformaciones esqueléticas, principalmente vertebrales. Los defectos mucho menos frecuentes incluyen malformaciones cardíacas y problemas de audición.

Las mujeres con síndrome de MRKH tipo II pueden presentar ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral), malformación de uno o dos riñones (displasia renal), riñones subdesarrollados (hipoplásicos) y/o posicionamiento inadecuado dentro del cuerpo de uno o ambos riñones (displasia renal). ectopia). Las anormalidades renales pueden causar deficiencia en el crecimiento, cálculos renales, una mayor susceptibilidad a las infecciones del tracto urinario y acumulación anormal de orina en el riñón debido a la obstrucción (hidronefrosis).

Muchas mujeres con síndrome MRKH tipo II también presentan malformaciones esqueléticas. Por ejemplo, los huesos (vértebras) de la columna vertebral dentro del cuello (vértebras cervicales) y la parte superior de la espalda (vértebras torácicas) pueden desarrollarse incorrectamente (displasia). Como resultado, algunas de las vértebras dentro del cuello pueden faltar o fusionarse, lo que provoca acortamiento del cuello, movimiento limitado del cuello y una línea de nacimiento del cabello anormalmente baja (síndrome de Klippel-Feil). Además, las mujeres afectadas pueden exhibir vértebras asimétricas, fusionadas o en cuña; costillas malformadas o faltantes; curvatura lateral anormal de la columna vertebral (escoliosis); elevación del omóplato (escápula), debido a que la escápula no se mueve a la posición adecuada durante el desarrollo fetal (deformidad de Sprengel). (Para obtener más información sobre el síndrome de Klippel-Feil y la deformidad de Sprengel, consulte la sección Trastornos relacionados de este informe). También pueden ocurrir anomalías de la cabeza y la cara, como una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia), labio hendido, paladar hendido y subdesarrollo de un lado de la cara que causa asimetría facial.

Algunas mujeres afectadas desarrollan pérdida auditiva debido a que las ondas sonoras no se conducen a través del oído medio (pérdida auditiva conductiva), generalmente debido a anomalías estructurales del oído medio. La pérdida auditiva también puede deberse a una capacidad disminuida del nervio auditivo para transmitir información sensorial al cerebro (pérdida auditiva neurosensorial). El grado de discapacidad auditiva puede variar. Las orejas pueden estar malformadas (displásicas) en algunos casos. Cuando los oídos están involucrados, el trastorno puede denominarse síndrome del oído renal genital (GRES)

En casos raros, algunas mujeres con síndrome MRKH tipo II han tenido anomalías físicas adicionales, incluidas anomalías en las manos y/o los brazos y malformaciones cardíacas. Las anomalías de las extremidades pueden incluir la ausencia de una porción de uno o más dedos de las manos o de los pies (ectrodactilia), membranas de los dedos de las manos o de los pies (sindactilia), pulgar duplicado y ausencia del hueso largo y delgado del antebrazo (radio ausente). Las malformaciones cardíacas pueden incluir “un orificio en el corazón” entre las dos cavidades superiores del corazón (defectos del tabique interauricular), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis valvular pulmonar) o tetralogía de Fallot, una rara agrupación de cuatro defectos cardíacos diferentes.

La causa exacta del síndrome MRKH sigue siendo en gran parte desconocida, pero la investigación en curso ha comenzado a proporcionar algunas pistas sobre su mecanismo. Inicialmente, se pensaba que el síndrome MRKH se producía de forma aleatoria (esporádica) debido a la participación de factores no genéticos o ambientales, como la diabetes gestacional o la exposición a un teratógeno, que es un agente que puede interrumpir el desarrollo de un embrión. Nunca se ha establecido ningún vínculo entre una causa ambiental y el síndrome MRKH.

En los últimos años, la creciente evidencia sugiere que el síndrome MRKH es un trastorno genético. Algunos investigadores han propuesto que, en casos familiares, el trastorno se hereda como un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. Cada vez más estudios de casos han reforzado esta idea.

Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo es necesaria una copia única de un gen anormal para la aparición de la enfermedad. El gen anormal se puede heredar de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante.

La penetrancia incompleta significa que algunos individuos que heredan el gen de un trastorno dominante no se verán afectados por el trastorno. Expresividad variable Un trastorno dominante puede tener signos y síntomas muy variados entre los individuos afectados.

La herencia poligénica multifactorial también se ha propuesto como causa del síndrome MRKH. La herencia multifactorial poligénica se refiere a la interacción de muchos genes (poligénicos) en el desarrollo de un trastorno, donde cada gen tiene un pequeño efecto en el desarrollo general del trastorno.

Se están realizando investigaciones para determinar las causas subyacentes exactas del síndrome MRKH, incluida la identificación del gen o genes involucrados en el desarrollo del trastorno y si los factores ambientales juegan un papel. Ahora está claro que diferentes genes pueden explicar cada uno la enfermedad, cuando están mutados o involucrados en una anomalía cromosómica segmentaria (deleción o duplicación). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, llevan la información genética de cada individuo. Las células del cuerpo humano normalmente tienen 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se denominan X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y y las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como "p" y un brazo largo designado como "q". Los cromosomas se subdividen en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, “cromosoma 1q21.1” se refiere a la banda 21.1 en el brazo largo del cromosoma 1. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.

Hasta la fecha, se han identificado siete deleciones y una duplicación de segmentos cromosómicos en varias personas afectadas por el síndrome MRKH. Estas anomalías se han encontrado de forma independiente en diferentes personas (es decir, una y sólo una de estas anomalías cromosómicas por persona). Estas anomalías tienen una longitud variable y pueden contener un gen o muchos genes diferentes. Esto ha permitido a los investigadores formular hipótesis sobre la participación de ciertos genes, que se denominan genes candidatos. Estos investigadores trabajan actualmente en la caracterización de estos genes candidatos para determinar con precisión su responsabilidad en el desarrollo del síndrome MRKH.

En la actualidad, las siete deleciones segmentarias que probablemente estén implicadas en el síndrome MRKH se han identificado en los cromosomas 1 (1q21.1), 4 (4q34-qter), 8 (8p23.1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) y 22 (22q11.21), y la duplicación se encontró en el cromosoma X (Xpter-p22.32). Esto ha llevado a los investigadores a definir varios genes candidatos: HNF1B (anteriormente TCF2), LHX1, TBX6, ITIH5 y SHOX, que actualmente se encuentran bajo investigación.

Estos nuevos datos demuestran el origen genético del síndrome MRKH. También muestran que varios defectos genéticos diferentes pueden causar el síndrome. En este caso, la enfermedad puede considerarse de origen multigénico, lo que significa que diferentes genes pueden ser responsables del síndrome de forma independiente.

El tratamiento del síndrome MRKH se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. Según la edad de la persona afectada en el momento del diagnóstico, es posible que los pediatras o internistas, ginecólogos, especialistas en riñones (nefrólogos), endocrinólogos, cirujanos ortopédicos, cirujanos plásticos, fisioterapeutas, psiquiatras y otros profesionales de la salud deban trabajar juntos para garantizar un enfoque integral del tratamiento. .

Se alienta a las mujeres con síndrome de MRKH a buscar asesoramiento después de un diagnóstico y antes del tratamiento porque el diagnóstico puede causar ansiedad y angustia psicológica extrema. Se recomienda apoyo psicológico y asesoramiento tanto profesional como a través de grupos de apoyo para las mujeres afectadas y sus familias.

El tratamiento generalmente incluirá el manejo adecuado de los hallazgos físicos asociados con el síndrome MRKH y apoyo psicológico para los problemas emocionales que a menudo acompañan al diagnóstico.

El tratamiento de la aplasia vaginal consiste en crear una neovagina para las relaciones sexuales. Esto debe ser propuesto a las mujeres cuando estén emocionalmente maduras y listas para iniciar la actividad sexual. El tratamiento puede ser no quirúrgico o quirúrgico. Las técnicas no quirúrgicas se consideran el enfoque de primera línea. Los dilatadores vaginales son tubos de plástico especialmente diseñados que se utilizan para ayudar a agrandar o crear una vagina. El método más común se conoce como método del dilatador de Franck. Con este método, un médico (y luego la propia mujer) aplica un dilatador vaginal, que estira y ensancha progresivamente la vagina. Este procedimiento diario puede continuarse durante un máximo de seis semanas a varios meses.

La cirugía plástica puede ser necesaria para crear una vagina artificial (vaginoplastia). Hay una variedad de diferentes técnicas quirúrgicas que se pueden usar y no hay consenso sobre cuál es la mejor técnica. Las mujeres que se someten a una cirugía para crear una vagina artificial probablemente necesitarán usar dilatadores vaginales después de la cirugía para aumentar las posibilidades de éxito.

Debido a que las mujeres con síndrome MRKH no tienen un útero funcional, no pueden tener hijos (infértiles). Sin embargo, algunas mujeres afectadas han podido tener un hijo mediante la fertilización in vitro de sus propios óvulos y el embarazo subrogado. Sin embargo, debido a que el síndrome MRKH parece ser de origen genético, existe el riesgo de transmitir la enfermedad a los niños y, por lo tanto, cualquier decisión de concebir debe tomarse después de una consulta cuidadosa con sus médicos y el personal médico apropiado.

Las mujeres con síndrome MRKH que presentan ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral) pueden tener una mayor susceptibilidad a infecciones del tracto urinario y/o cálculos renales (cálculos renales). Los médicos deben monitorear cuidadosamente a las hembras afectadas para detectar infecciones y prescribir antibióticos según sea necesario. Las anomalías esqueléticas también pueden requerir cirugía reconstructiva, fisioterapia u otro tratamiento médico, según las características específicas y la gravedad de las deformidades óseas.

Se estima que el síndrome MRKH afecta a 1 de cada 4000-5000 mujeres en la población general. Es la segunda causa más común de amenorrea primaria. Se cree que el trastorno está infradiagnosticado, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del síndrome MRKH en la población general. El trastorno está presente al nacer (congénito), pero a menudo no se identifica hasta la adolescencia temprana.

Por definición, el síndrome MRKH solo afecta a las mujeres. Sin embargo, algunos investigadores han notado síntomas similares en los hombres. Los hombres afectados han exhibido ausencia o subdesarrollo del conducto de Wolff, un órgano que está presente en un embrión en desarrollo que eventualmente se convierte en ciertas estructuras, como el tubo que conecta los testículos con la uretra (vasos deferentes). Los hombres afectados también pueden tener niveles bajos de espermatozoides vivos en el semen (azoospermia), anomalías renales, malformaciones de la columna, problemas de audición y hallazgos físicos adicionales. Esta condición a veces se denomina ARCS (azoospermia, anomalías renales, displasia de la columna cervicotorácica). La relación, si la hay, entre ARCS y el síndrome MRKH sigue sin resolverse. Sin embargo, se han informado casos raros de ARCS y MRKH en la misma familia, lo que hace probable que ambos síndromes tengan un origen genético idéntico.

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) o enfermedad de rokitansky es un trastorno raro que afecta a las mujeres.

1. El tratamiento del síndrome MRKH se dirige hacia los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas.
2. El tratamiento de la aplasia vaginal consiste en crear una neovagina para las relaciones sexuales. Esto debe ser propuesto a las mujeres cuando estén emocionalmente maduras y listas para iniciar la actividad sexual. El tratamiento puede ser no quirúrgico o quirúrgico.
3. La cirugía plástica puede ser necesaria para crear una vagina artificial (vaginoplastia). Hay una variedad de diferentes técnicas quirúrgicas que se pueden usar y no hay consenso sobre cuál es la mejor técnica.
4. Debido a que las mujeres con síndrome MRKH no tienen un útero funcional, no pueden tener hijos (infértiles). Sin embargo, algunas mujeres afectadas han podido tener un hijo mediante la fertilización in vitro de sus propios óvulos y el embarazo subrogado.
5. Las mujeres con síndrome MRKH que presentan ausencia de un riñón (agenesia renal unilateral) pueden tener una mayor susceptibilidad a las infecciones del tracto urinario y/o cálculos renales (cálculos renales).
6. Debido a la naturaleza del trastorno, el síndrome MRKH puede causar desafíos psicológicos significativos y se recomienda asesoramiento.

Síntomas
El útero y/o la vagina no se han desarrollado, Estrechamiento de la parte superior de la vagina y un útero subdesarrollado o rudimentario, Las trompas de Falopio pueden verse afectadas, Incapaz de tener hijos, Complicación o insuficiencia renal debido a una formación o posición anormal del riñón, o un riñón que falta
Condiciones
Aplasia, Atresia, Amenorrea primaria, Infertilidad
drogas
Cirugía