Sobre feminización testicular incompleta

¿Qué es la feminización testicular incompleta?

La insensibilidad a los andrógenos se refiere a la incapacidad del cuerpo para responder adecuadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos) producidas durante el embarazo. Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen involucrado en la producción de la proteína dentro de las células que recibe la hormona andrógena y le indica a la célula cómo usarla.

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (pais) es parte de un espectro de síndromes que también incluye el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (mais). En cada caso, el desarrollo de los órganos reproductivos y genitales del feto se ve afectado, como resultado de la mutación del gen.

Durante las primeras 10 semanas de embarazo, la anatomía externa de los embriones masculinos y femeninos parece ser idéntica. La presencia o ausencia de la hormona sexual masculina testosterona determina si se desarrollan genitales masculinos o femeninos. En el síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, el desarrollo de los genitales externos será intermedio entre el masculino y el femenino (genitales ambiguos).

Cada una de estas formas de AIS es también una forma hereditaria de pseudohermafroditismo masculino, en el que el bebé nace con testículos y posee características tanto masculinas como femeninas. El trastorno se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cuáles son los síntomas de la feminización testicular incompleta?

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La feminización testicular incompleta ocurre en mujeres fenotípicamente normales con desarrollo mamario adecuado, genitales externos normales, vagina de profundidad variable, útero ausente y vello púbico y axilar escaso o ausente.

Estos pacientes tienen cariotipo masculino (XY) y cromatina sexual negativa. La gónada (testículo no descendido) puede ser intraabdominal, inguinal o labial.
Se informa que la incidencia del síndrome de feminización testicular varía de uno en 2,000 a uno en 62,400.
Los individuos que nacen fenotípicamente femeninos, sin ningún signo de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46,XY.
Los síntomas de la feminización testicular incompleta no aparecen hasta la pubertad, que puede retrasarse un poco, pero por lo demás es normal excepto por la ausencia de la menstruación y la disminución o ausencia del vello terminal secundario.
El vello axilar (es decir, el vello axilar) no se desarrolla en un tercio de todos los casos.
Los genitales externos son normales, aunque los labios y el clítoris a veces están subdesarrollados.
La profundidad vaginal varía mucho en las mujeres con feminización testicular incompleta, pero suele ser más corta que en las mujeres no afectadas. Un estudio de ocho mujeres con feminización testicular incompleta midió que la profundidad vaginal promedio era de 5,9 cm.
Las gónadas de estas mujeres no son ovarios, sino testículos; Durante la etapa embrionaria de desarrollo, los testículos se forman en un proceso independiente de los andrógenos que ocurre debido a la influencia del gen SRY en el cromosoma Y.

Síntomas
Genitales externos normales, vagina de profundidad variable, útero ausente, vello púbico y axilar escaso o ausente
Condiciones
Pseudohermafroditismo masculino que ocurre en mujeres fenotípicamente normales
drogas
Genitoplastia, Gonadectomía en relación con el riesgo tumoral, Terapia de reemplazo hormonal, Asesoramiento genético y psicológico

¿Cuáles son las causas de la feminización testicular incompleta?

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es causado por mutaciones en el gen AR y se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X.

¿Cuáles son los tratamientos para la feminización testicular incompleta?

Actualmente, el manejo de la feminización testicular incompleta se limita al manejo sintomático; Actualmente no se dispone de métodos para corregir una proteína receptora de andrógenos que funciona mal como resultado de una mutación del gen AR.

Las áreas de manejo incluyen asignación de sexo, genitoplastia, gonadectomía en relación con el riesgo de tumores, terapia de reemplazo hormonal y asesoramiento genético y psicológico.
A menudo se realizan intervenciones no consensuadas, aunque está aumentando la conciencia general de la traumatización psicológica resultante.
La mayoría de los individuos con feminización testicular incompleta son feminización testicular incompleta como mujeres.
Nacen fenotípicamente mujeres y suelen tener una identidad de género femenina heterosexual.
Terapia de dilatación: la mayoría de los casos de hipoplasia vaginal asociados con feminización testicular incompleta se pueden corregir utilizando métodos de dilatación por presión no quirúrgicos.
Gonadectomía: si bien a menudo se recomienda que las mujeres con feminización testicular incompleta eventualmente se sometan a una gonadectomía para mitigar el riesgo de cáncer, existen diferentes opiniones con respecto a la necesidad y el momento de la gonadectomía.
Terapia de reemplazo hormonal: algunos han planteado la hipótesis de que los niveles suprafisiológicos de estrógeno pueden reducir la disminución de la densidad mineral ósea asociada con la feminización testicular incompleta
Consejería: Ya no es una práctica común ocultar un diagnóstico de feminización testicular incompleta a la persona afectada oa su familia. Los padres de niños con Feminización Testicular Incompleta necesitan un apoyo considerable en la planificación e implementación de la divulgación para su hijo una vez que se ha establecido el diagnóstico.
Construcción neovaginal: se han desarrollado muchos procedimientos quirúrgicos para crear una neovagina, pero ninguno de ellos es ideal. La intervención quirúrgica solo debe considerarse después de que los métodos de dilatación por presión no quirúrgicos no hayan producido un resultado satisfactorio.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la feminización testicular incompleta?

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (feminización testicular) o feminización testicular incompleta es una forma hereditaria rara de pseudohermafroditismo masculino que ocurre en mujeres fenotípicamente normales con desarrollo mamario adecuado, genitales externos normales, vagina de profundidad variable, ausencia de útero y vello púbico escaso o ausente. pelo axilar.

Estos pacientes tienen cariotipo masculino (XY) y cromatina sexual negativa. La gónada (testículo no descendido) puede ser intraabdominal, inguinal o labial.
Se informa que la incidencia del síndrome de feminización testicular varía entre uno en 2,000 a uno en 62,400
Los individuos que nacen fenotípicamente femeninos, sin ningún signo de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46,XY.
Los síntomas de feminización testicular incompleta no aparecen hasta la pubertad, que puede retrasarse un poco, pero por lo demás es normal, excepto por la ausencia de menstruaciones y la disminución o ausencia de vello terminal secundario.
La edad materna elevada es un factor de riesgo asociado a este trastorno.
Esta condición se encuentra más a menudo en mujeres (se identifican como mujeres).
No existe un factor de riesgo relacionado con la edad, sin embargo, hay una falta de síntomas a una edad temprana, mientras que existe un alto riesgo de cáncer testicular después de la pubertad debido a los cambios hormonales en el cuerpo.
Esta enfermedad no tiene ninguna predisposición étnica o racial. Sin embargo, los estudios muestran que la incidencia es más común en el Medio Oriente y Europa occidental en embarazos de edad avanzada.

¿Existe una cura/medicamentos para la feminización testicular incompleta?

El síndrome de feminización testicular incompleta es una forma hereditaria rara de pseudohermafroditismo masculino que ocurre en mujeres fenotípicamente normales con desarrollo mamario adecuado, genitales externos normales, vagina de profundidad variable, ausencia de útero y vello púbico y axilar escaso o ausente.

Actualmente, el manejo de la feminización testicular incompleta se limita al manejo sintomático; Actualmente no se dispone de métodos para corregir una proteína receptora de andrógenos que funciona mal como resultado de una mutación del gen AR.
Las áreas de manejo incluyen asignación de sexo, genitoplastia, gonadectomía en relación con el riesgo de tumores, terapia de reemplazo hormonal y asesoramiento genético y psicológico.
Las intervenciones no consensuadas todavía se realizan a menudo, aunque la conciencia general sobre la traumatización psicológica resultante está aumentando.
La mayoría de las personas con feminización testicular incompleta tienen una feminización testicular tan incompleta como las mujeres.
Nacen fenotípicamente mujeres y suelen tener una identidad de género femenina heterosexual.
Terapia de dilatación: la mayoría de los casos de hipoplasia vaginal asociados con feminización testicular incompleta se pueden corregir utilizando métodos de dilatación por presión no quirúrgicos.
Gonadectomía: si bien a menudo se recomienda que las mujeres con feminización testicular incompleta eventualmente se sometan a una gonadectomía para mitigar el riesgo de cáncer, existen diferentes opiniones con respecto a la necesidad y el momento de la gonadectomía.
Terapia de reemplazo hormonal: algunos han planteado la hipótesis de que los niveles suprafisiológicos de estrógeno pueden reducir la disminución de la densidad mineral ósea asociada con la feminización testicular incompleta.
Consejería: Ya no es una práctica común ocultar un diagnóstico de feminización testicular incompleta a la persona afectada oa su familia. Los padres de niños con Feminización Testicular Incompleta necesitan un apoyo considerable en la planificación e implementación de la divulgación para su hijo una vez que se ha establecido el diagnóstico.

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