El síndrome de Aicardi es un trastorno genético extremadamente raro. Casi todas las personas con síndrome de Aicardi son mujeres. Las personas con síndrome de Aicardi tienen agenesia del cuerpo calloso, lagunas coriorretinianas y convulsiones. La agenesia del cuerpo calloso significa que la estructura que conecta la mitad derecha del cerebro con la mitad izquierda del cerebro (cuerpo calloso) no se desarrolla normalmente. Las lagunas coriorretinianas son pequeños agujeros en la retina (parte posterior del ojo). Estos solo son visibles para un médico que usa un dispositivo para mirar en la parte posterior del ojo. Es muy inusual (quizás imposible) tener síndrome de Aicardi sin tener lagunas coriorretinianas. Las convulsiones pueden ser de diferentes tipos. Los bebés con síndrome de Aicardi suelen tener un tipo de convulsiones conocidas como "espasmos infantiles". Estos son tirones individuales de todo el cuerpo. Pueden ocurrir muchas veces al día. Los bebés suelen estar despiertos durante los espasmos infantiles. Estos se ven diferentes del tipo más común de convulsiones conocidas como convulsiones "tónico-clónicas generalizadas". Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son sacudidas rítmicas de brazos y piernas. Las personas a menudo pierden el conocimiento durante este tipo de convulsiones. Los niños con síndrome de Aicardi suelen superar los espasmos infantiles y luego tienen convulsiones tónico-clónicas generalizadas u otros tipos de convulsiones. Otras partes del cerebro tampoco se desarrollan normalmente. Estas malformaciones cerebrales provocan convulsiones frecuentes y discapacidad intelectual.

Los síntomas del síndrome de Aicardi suelen aparecer en bebés de entre 2 y 5 meses de edad. Su hijo puede comenzar a tener espasmos o espasmos infantiles, un tipo de convulsión que ocurre en los bebés. Estas convulsiones pueden convertirse en epilepsia más adelante en la vida. Su hijo también puede desarrollar manchas amarillentas en los ojos. Las lesiones en la retina, que es la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, causan estas manchas.

Otros síntomas del síndrome de Aicardi incluyen:

• un coloboma, que es un agujero o brecha en una de las estructuras del ojo
• ojos anormalmente pequeños
• una cabeza inusualmente pequeña
• deformidades de la mano
• discapacidades intelectuales
• retrasos del desarrollo
• dificultad para comer
• Diarrea
• estreñimiento
• reflujo gastroesofágico
• espasticidad, que es una condición que causa músculos rígidos y rígidos

Los síntomas adicionales del síndrome de Aicardi incluyen anomalías en las costillas y la columna, como la escoliosis. Los niños con este trastorno también pueden tener rasgos faciales inusuales, como una nariz más plana, orejas más grandes o un espacio más pequeño entre el labio superior y la nariz. Dado que el síndrome de Aicardi puede resultar en ojos poco desarrollados, los niños pueden experimentar problemas de visión o ceguera.

Los investigadores también han descubierto que los cerebros de los niños con síndrome de Aicardi pueden tener menos pliegues y surcos que un cerebro normal. Los quistes llenos de líquido también pueden estar presentes en el cerebro.

El síndrome de Aicardi aparece con mayor frecuencia en mujeres y en niños con síndrome de Klinefelter, una afección en la que un hombre tiene un cromosoma X adicional. Por estas razones, los investigadores creen que el trastorno es causado por un defecto en el cromosoma X.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de los 46 cromosomas son cromosomas sexuales, conocidos como X e Y. Ayudan a determinar si alguien desarrollará características sexuales masculinas o femeninas. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y.

Durante el desarrollo normal de un embrión, solo debe haber un cromosoma X activo en cada célula. Esto significa que uno de los dos cromosomas X en un embrión femenino debe desactivarse al azar durante la formación celular. En el caso del síndrome de Aicardi, los investigadores piensan que la desactivación de los cromosomas X no logra alternar aleatoriamente. Como resultado, un cromosoma X está activo en más de la mitad de las formaciones celulares del cuerpo. Esto se llama "inactivación X sesgada".

Los investigadores aún tienen que determinar el gen exacto que causa la inactivación sesgada de X, por lo que aún se desconoce la causa del trastorno. Esta falta de información también dificulta la determinación de los factores de riesgo del síndrome de Aicardi.

Se pueden usar medicamentos para suprimir las convulsiones causadas por el síndrome de Aicardi. Las convulsiones a menudo son difíciles de tratar. Es posible que el médico deba probar varios medicamentos para ver cuál funciona mejor. Los estudios han demostrado que no existe un medicamento que funcione para todas las personas con síndrome de Aicardi.

El síndrome de Aicardi generalmente afecta solo a las mujeres. En casos muy raros, los hombres con síndrome de Klinefelter (47,XXY) pueden tener el síndrome de Aicardi. Se ha estimado que hay entre 300 y 500 casos de síndrome de Aicardi en todo el mundo. No parece haber ninguna diferencia basada en el origen étnico o el género.